{"id":5857,"date":"2023-06-23T13:34:44","date_gmt":"2023-06-23T13:34:44","guid":{"rendered":"https:\/\/marigoldcareservices.com\/?p=5857"},"modified":"2023-07-02T10:37:18","modified_gmt":"2023-07-02T10:37:18","slug":"pruebas-geneticas-alfahidroxilasa-deficiencia-de-17alfahdroxilasa-hiperplasia-adrenal-congenita-por-deficiencia-de-p450c17-17alphahydroxylase-deficiency-adrenal-hyperplasia-congenital-due-alphahydroxy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/marigoldcareservices.com\/index.php\/2023\/06\/23\/pruebas-geneticas-alfahidroxilasa-deficiencia-de-17alfahdroxilasa-hiperplasia-adrenal-congenita-por-deficiencia-de-p450c17-17alphahydroxylase-deficiency-adrenal-hyperplasia-congenital-due-alphahydroxy\/","title":{"rendered":"Pruebas gen\u00e9ticas Alfa-hidroxilasa, Deficiencia de 17-alfa-hdroxilasa; Hiperplasia adrenal cong\u00e9nita por deficiencia de  ..,  P450c17 17-alpha-hydroxylase deficiency, Adrenal hyperplasia congenital due Alpha-hydroxylase deficiency Gen CYP17A1."},"content":{"rendered":"<h1>Pruebas gen\u00e9ticas Alfa-hidroxilasa, Deficiencia de 17-alfa-hdroxilasa; Hiperplasia adrenal cong\u00e9nita por deficiencia de  ..,  P450c17 17-alpha-hydroxylase deficiency, Adrenal hyperplasia congenital due Alpha-hydroxylase deficiency Gen CYP17A1.<\/h1>\n<p>Los estudios cl\u00ednicos y gen\u00e9ticos han demostrado la existencia de formas severas y moderadas en funci\u00f3n del grado de afectaci\u00f3n enzim\u00e1tica. En las formas severas o cl\u00e1sicas, el d\u00e9ficit es completo e inician sus manifestaciones en la \u00e9poca fetal. En las formas moderadas o no cl\u00e1sicas, el d\u00e9ficit es parcial y se manifiestan cl\u00ednicamente en la infancia y adolescencia pudiendo incluso pasar desapercibidas hasta la edad adulta.<\/p>\n<ul>\n<li>D) La administraci\u00f3n de metil-naloxonio (un an\u00e1logo<br \/>\n de la naloxona incapaz de traspasar la BHE) antagoniza los efectos conductuales<br \/>\n de la leu-encefalina.<\/li>\n<li>Las hormonas que produce la corteza suprarrenal derivan del colesterol (hormonas<br \/>\nesteroideas).<\/li>\n<li>La adrenalina aumenta los niveles de glucosa en el plasma; en cambio, la noradrenalina apenas tiene efectos.<\/li>\n<li>Se han descrito efectos adversos de la amnioglutetimida en los dos tercios de las pacientes con s\u00edndrome de Cushing que fueron tratados durante 4 o m\u00e1s semanas con este f\u00e1rmaco como el \u00fanico supresor adrenocortical.<\/li>\n<li>La cromatograf\u00eda de gases acoplada a la espectrometr\u00eda de masas (GC\/MS) es la \u00fanica t\u00e9cnica que puede producir un perfil esteroideo urinario completo con la suficiente selectividad y sensibilidad.<\/li>\n<\/ul>\n<p>En general, se atribuyen los efectos antiinflamatorios a la inhibici\u00f3n de la transcripci\u00f3n, y los efectos secundarios a la activaci\u00f3n de la transcripci\u00f3n. Sin embargo, tambi\u00e9n se han descrito efectos de los corticoides al cabo de segundos o pocos minutos de su administraci\u00f3n, lo que se explicar\u00eda por la existencia de mecanismos de acci\u00f3n distintos (no gen\u00f3micos), espec\u00edficos o inespec\u00edficos, para los cuales se han propuesto diversas teor\u00edas. CONCLUSION DEL TRABAJO<br \/>\n\tLa hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita de inicio tard\u00edo es una entidad aunque poco frecuente, que debe ser tenida en cuenta en aquellas pacientes que presenten rasgos de virilizaci\u00f3n, hipertensi\u00f3n arterial (HTA), o simplemente niveles de progesterona en rango elevado no explicables por otra causa.<\/p>\n<h2>Contraindicaciones de los anabolizantes<\/h2>\n<p>DISCUSI\u00d3N<br \/>\n\tLa hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita o pseudohermafroditismo femenino es una entidad que engloba a todos los trastornos hereditarios de la esteroidog\u00e9nesis suprarrenal del cortisol. El d\u00e9ficit de cortisol es un hecho com\u00fan a todas ellas, por un mecanismo de retroalimentaci\u00f3n negativa se produce un aumento de ACTH y secundariamente una hiperestimulaci\u00f3n <a href=\"https:\/\/canadapharmxmr.com\/\">canadapharmxmr<\/a> de la corteza suprarrenal motivando una elevaci\u00f3n de los esteroides previos al bloqueo enzim\u00e1tico. Parece haber una estrecha interacci\u00f3n entre el sistema noradren\u00e9rgico cerebral y la activaci\u00f3n del eje HHC durante el estr\u00e9s. As\u00ed, la liberaci\u00f3n de CRF inducida por estr\u00e9s parece depender, en gran parte, de influencias noradren\u00e9rgicas.<\/p>\n<ul>\n<li>La explicaci\u00f3n est\u00e1 en<br \/>\nque para depurar el exceso de testosterona o sus similares, la aromatasa los<br \/>\nprocesa en el h\u00edgado.<\/li>\n<li>No est\u00e1 claro cu\u00e1les son los mecanismos mediante<br \/>\n los cuales la adrenalina afecta al aprendizaje y la memoria.<\/li>\n<li>El tratamiento actual de la sinusitis consiste en la administraci\u00f3n de corticoides intranasales, junto con lavados nasales con suero salino y, en ocasiones, con descongestivos nasales.<\/li>\n<li>Para lograr estos resultados se han usado dosis dobles de testosterona a las<br \/>\nnormales en la sangre (300 mg. de Enantoato de testosterona \/ semana).<\/li>\n<li>Otras pruebas de f\u00e1cil acceso para los pediatras de Atenci\u00f3n Primaria, tales como la radiograf\u00eda de mano-mu\u00f1eca y la ecograf\u00eda p\u00e9lvica en las ni\u00f1as, constituyen un pilar fundamental en la aproximaci\u00f3n al diagn\u00f3stico.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Deficiencias enzim\u00e1ticas en cualquiera de los pasos de la s\u00edntesis pueden comprometer el equilibrio homeost\u00e1tico del individuo, ya que estas hormonas controlan un gran n\u00famero de procesos vitales. El&nbsp;cortisol&nbsp;es la principal hormona glucocorticoide que se encuentra en el plasma humano,&nbsp;es esencial para la vida&nbsp;determinando el funcionamiento c\u00edclico del sujeto  y su preparaci\u00f3n frente a situaciones de estr\u00e9s. Actuando sobre el metabolismo (hiperglucemiante), facilitando (variaci\u00f3n en el n\u00ba de receptores) la acci\u00f3n de otras hormonas,&nbsp;anti inflamatoria y actuando en la retenci\u00f3n de sodio.<\/p>\n<h3>Todo lo que hay que saber sobre los Esteroides Anabolizantes<\/h3>\n<p>Los atletas con ayudas esteroideas presentan mayor masa magra, un aumento<br \/>\ndel 15% de tama\u00f1o en el tama\u00f1o medio de las fibras. Los mion\u00facleos son c\u00e9lulas sat\u00e9lite de la fibra<br \/>\nmuscular y se integran en la fibra cuando aumenta de tama\u00f1o por lo que son<br \/>\nnecesarias para la hipertrofia. Tambi\u00e9n se han detectado aumento de la<br \/>\nfrecuencia excitaci\u00f3n de las fibras demostrando que hay un aumento de la cadena<br \/>\npesada de la Miosina. La mejora del rendimiento f\u00edsico a corto plazo es<br \/>\ndel 5 al 20% de la fuerza y de 2 a 5 kilos de peso corporal casi totalmente de<br \/>\nmasa magra, seg\u00fan estudios recientes.<\/p>\n<p>Para prevenir sus efectos secundarios, se debe elegir el corticoide atendiendo a la potencia del f\u00e1rmaco concreto, la dosis y la duraci\u00f3n del tratamiento, as\u00ed como a la v\u00eda de administraci\u00f3n m\u00e1s adecuada. Salvo en cuadros graves o en situaciones de emergencia en los que se prefiere la v\u00eda sist\u00e9mica (general) ya que se pueden necesitar dosis altas, se recomienda la v\u00eda t\u00f3pica (local) antes que la sist\u00e9mica, y comenzar con corticoides de menor potencia o en dosis menores. A partir de ah\u00ed, si no se consigue un adecuado control de las lesiones o de los s\u00edntomas, se podr\u00e1 aumentar la potencia, como ocurre en la v\u00eda cut\u00e1nea; o las dosis como en la v\u00eda inhalada, todo ello dirigido a utilizar la cantidad m\u00ednima que sea eficaz y a evitar efectos secundarios (tabla 1). CONCLUSI\u00d3N<br \/>\n\tLa hiperplasia suprarrenal  cong\u00e9nita en su forma m\u00e1s frecuente, el d\u00e9ficit de 21 hidroxilasa, da lugar a un incremento en la 17-hidroxi-progesterona s\u00e9rica que junto con otras alteraciones hormonales pueden ocasionar una disminuci\u00f3n en la fertilidad.<\/p>\n<p>Los tumores ov\u00e1ricos secretores de andr\u00f3genos son muy infrecuentes en la edad pedi\u00e1trica y en ellos los niveles de \u03944-A o testosterona o de ambas est\u00e1n aumentados. Los criterios diagn\u00f3sticos del SOP en las adolescentes son controvertidos y, en la actualidad, se discute que los niveles elevados de andr\u00f3genos a esta edad puedan predecir los niveles en mujeres adultas o que la anovulaci\u00f3n hiperandrog\u00e9nica de las adolescentes de lugar a un SOP en la edad adulta(10). De hecho, durante la pubertad se producen de forma fisiol\u00f3gica (aunque exagerada) cambios hormonales que recuerdan un SOP (Fig. 3).<\/p>\n<p>Esta enfermedad es m\u00e1s frecuente en personas de entre 30 y 50 a\u00f1os de edad y afecta a ambos sexos por igual. Cuando las gl\u00e1ndulas suprarrenales dejan de funcionar, no producen las cantidades necesarias de hormonas. Una producci\u00f3n deficiente o excesiva de cualquiera de ellas puede causar enfermedades graves. El origen de la s\u00edntesis androg\u00e9nica se remonta hasta el colesterol, que en su v\u00eda cl\u00e1sica, luego de 5 pasos, con sus respectivas enzimas, da origen a la testosterona, usando la llamada \u00abv\u00eda de los andr\u00f3genos\u00bb, que se alterna en delicado balance con la \u00abv\u00eda de los glucocorticoides\u00bb, que da origen a la hidrocortisona end\u00f3gena.<\/p>\n<p>En el caso de Espa\u00f1a, las mutaciones que con mayor frecuencia provocan esta enfermedad son W206R y R362C, localizadas ambas en el ex\u00f3n 7. En primer lugar, se recoge la historia m\u00e1s completa (herencia, enfermedades anteriores, enfermedades cr\u00f3nicas, medicamentos utilizados, estilo de vida, dieta). La obesidad y el s\u00edndrome metab\u00f3lico conducen al hiperestrogenismo debido al aumento de la aromatizaci\u00f3n de los andr\u00f3genos en la periferia. La hiperprolactinemia siempre va acompa\u00f1ada de un aumento relativo del nivel de estradiol en la sangre.<\/p>\n<h2>Efectos secundarios de los anabolizantes<\/h2>\n<p>Los riesgos para la madre no son distintos de los existentes fuera de estas situaciones, si bien conviene prestar m\u00e1s atenci\u00f3n por las posibles repercusiones sobre el feto o el reci\u00e9n nacido, fundamentalmente en lo que se refiere a la posibilidad de infecciones o un potencial retraso en el crecimiento. En el caso de la v\u00eda inhalada, la correcta utilizaci\u00f3n de los dispositivos es fundamental para disminuir el dep\u00f3sito del f\u00e1rmaco en la boca y la faringe, y evitar efectos secundarios locales. Los corticoides sint\u00e9ticos se consiguen realizando modificaciones parciales en la estructura qu\u00edmica de los corticoides naturales.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Pruebas gen\u00e9ticas Alfa-hidroxilasa, Deficiencia de 17-alfa-hdroxilasa; Hiperplasia adrenal cong\u00e9nita por deficiencia de .., P450c17 17-alpha-hydroxylase deficiency, Adrenal hyperplasia congenital due Alpha-hydroxylase deficiency Gen CYP17A1. Los estudios cl\u00ednicos y gen\u00e9ticos han demostrado la existencia de formas severas y moderadas en funci\u00f3n del grado de afectaci\u00f3n enzim\u00e1tica. En las formas severas o cl\u00e1sicas, el d\u00e9ficit es completo e inician sus manifestaciones en la \u00e9poca fetal. En las formas moderadas o no cl\u00e1sicas, el d\u00e9ficit es parcial y se manifiestan cl\u00ednicamente en la infancia y adolescencia pudiendo incluso pasar desapercibidas hasta la edad adulta. 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