Pruebas genéticas Alfa-hidroxilasa, Deficiencia de 17-alfa-hdroxilasa; Hiperplasia adrenal congénita por deficiencia de .., P450c17 17-alpha-hydroxylase deficiency, Adrenal hyperplasia congenital due Alpha-hydroxylase deficiency Gen CYP17A1.

Los estudios clínicos y genéticos han demostrado la existencia de formas severas y moderadas en función del grado de afectación enzimática. En las formas severas o clásicas, el déficit es completo e inician sus manifestaciones en la época fetal. En las formas moderadas o no clásicas, el déficit es parcial y se manifiestan clínicamente en la infancia y adolescencia pudiendo incluso pasar desapercibidas hasta la edad adulta.

• D) La administración de metil-naloxonio (un análogo
  de la naloxona incapaz de traspasar la BHE) antagoniza los efectos conductuales
  de la leu-encefalina.
• Las hormonas que produce la corteza suprarrenal derivan del colesterol (hormonas
  esteroideas).
• La adrenalina aumenta los niveles de glucosa en el plasma; en cambio, la noradrenalina apenas tiene efectos.
• Se han descrito efectos adversos de la amnioglutetimida en los dos tercios de las pacientes con síndrome de Cushing que fueron tratados durante 4 o más semanas con este fármaco como el único supresor adrenocortical.
• La cromatografía de gases acoplada a la espectrometría de masas (GC/MS) es la única técnica que puede producir un perfil esteroideo urinario completo con la suficiente selectividad y sensibilidad.

En general, se atribuyen los efectos antiinflamatorios a la inhibición de la transcripción, y los efectos secundarios a la activación de la transcripción. Sin embargo, también se han descrito efectos de los corticoides al cabo de segundos o pocos minutos de su administración, lo que se explicaría por la existencia de mecanismos de acción distintos (no genómicos), específicos o inespecíficos, para los cuales se han propuesto diversas teorías. CONCLUSION DEL TRABAJO
La hiperplasia suprarrenal congénita de inicio tardío es una entidad aunque poco frecuente, que debe ser tenida en cuenta en aquellas pacientes que presenten rasgos de virilización, hipertensión arterial (HTA), o simplemente niveles de progesterona en rango elevado no explicables por otra causa.

Contraindicaciones de los anabolizantes

DISCUSIÓN
La hiperplasia suprarrenal congénita o pseudohermafroditismo femenino es una entidad que engloba a todos los trastornos hereditarios de la esteroidogénesis suprarrenal del cortisol. El déficit de cortisol es un hecho común a todas ellas, por un mecanismo de retroalimentación negativa se produce un aumento de ACTH y secundariamente una hiperestimulación canadapharmxmr de la corteza suprarrenal motivando una elevación de los esteroides previos al bloqueo enzimático. Parece haber una estrecha interacción entre el sistema noradrenérgico cerebral y la activación del eje HHC durante el estrés. Así, la liberación de CRF inducida por estrés parece depender, en gran parte, de influencias noradrenérgicas.

• La explicación está en
  que para depurar el exceso de testosterona o sus similares, la aromatasa los
  procesa en el hígado.
• No está claro cuáles son los mecanismos mediante
  los cuales la adrenalina afecta al aprendizaje y la memoria.
• El tratamiento actual de la sinusitis consiste en la administración de corticoides intranasales, junto con lavados nasales con suero salino y, en ocasiones, con descongestivos nasales.
• Para lograr estos resultados se han usado dosis dobles de testosterona a las
  normales en la sangre (300 mg. de Enantoato de testosterona / semana).
• Otras pruebas de fácil acceso para los pediatras de Atención Primaria, tales como la radiografía de mano-muñeca y la ecografía pélvica en las niñas, constituyen un pilar fundamental en la aproximación al diagnóstico.

Deficiencias enzimáticas en cualquiera de los pasos de la síntesis pueden comprometer el equilibrio homeostático del individuo, ya que estas hormonas controlan un gran número de procesos vitales. El cortisol es la principal hormona glucocorticoide que se encuentra en el plasma humano, es esencial para la vida determinando el funcionamiento cíclico del sujeto y su preparación frente a situaciones de estrés. Actuando sobre el metabolismo (hiperglucemiante), facilitando (variación en el nº de receptores) la acción de otras hormonas, anti inflamatoria y actuando en la retención de sodio.

Todo lo que hay que saber sobre los Esteroides Anabolizantes

Los atletas con ayudas esteroideas presentan mayor masa magra, un aumento
del 15% de tamaño en el tamaño medio de las fibras. Los mionúcleos son células satélite de la fibra
muscular y se integran en la fibra cuando aumenta de tamaño por lo que son
necesarias para la hipertrofia. También se han detectado aumento de la
frecuencia excitación de las fibras demostrando que hay un aumento de la cadena
pesada de la Miosina. La mejora del rendimiento físico a corto plazo es
del 5 al 20% de la fuerza y de 2 a 5 kilos de peso corporal casi totalmente de
masa magra, según estudios recientes.

Para prevenir sus efectos secundarios, se debe elegir el corticoide atendiendo a la potencia del fármaco concreto, la dosis y la duración del tratamiento, así como a la vía de administración más adecuada. Salvo en cuadros graves o en situaciones de emergencia en los que se prefiere la vía sistémica (general) ya que se pueden necesitar dosis altas, se recomienda la vía tópica (local) antes que la sistémica, y comenzar con corticoides de menor potencia o en dosis menores. A partir de ahí, si no se consigue un adecuado control de las lesiones o de los síntomas, se podrá aumentar la potencia, como ocurre en la vía cutánea; o las dosis como en la vía inhalada, todo ello dirigido a utilizar la cantidad mínima que sea eficaz y a evitar efectos secundarios (tabla 1). CONCLUSIÓN
La hiperplasia suprarrenal congénita en su forma más frecuente, el déficit de 21 hidroxilasa, da lugar a un incremento en la 17-hidroxi-progesterona sérica que junto con otras alteraciones hormonales pueden ocasionar una disminución en la fertilidad.

Los tumores ováricos secretores de andrógenos son muy infrecuentes en la edad pediátrica y en ellos los niveles de Δ4-A o testosterona o de ambas están aumentados. Los criterios diagnósticos del SOP en las adolescentes son controvertidos y, en la actualidad, se discute que los niveles elevados de andrógenos a esta edad puedan predecir los niveles en mujeres adultas o que la anovulación hiperandrogénica de las adolescentes de lugar a un SOP en la edad adulta(10). De hecho, durante la pubertad se producen de forma fisiológica (aunque exagerada) cambios hormonales que recuerdan un SOP (Fig. 3).

Esta enfermedad es más frecuente en personas de entre 30 y 50 años de edad y afecta a ambos sexos por igual. Cuando las glándulas suprarrenales dejan de funcionar, no producen las cantidades necesarias de hormonas. Una producción deficiente o excesiva de cualquiera de ellas puede causar enfermedades graves. El origen de la síntesis androgénica se remonta hasta el colesterol, que en su vía clásica, luego de 5 pasos, con sus respectivas enzimas, da origen a la testosterona, usando la llamada «vía de los andrógenos», que se alterna en delicado balance con la «vía de los glucocorticoides», que da origen a la hidrocortisona endógena.

En el caso de España, las mutaciones que con mayor frecuencia provocan esta enfermedad son W206R y R362C, localizadas ambas en el exón 7. En primer lugar, se recoge la historia más completa (herencia, enfermedades anteriores, enfermedades crónicas, medicamentos utilizados, estilo de vida, dieta). La obesidad y el síndrome metabólico conducen al hiperestrogenismo debido al aumento de la aromatización de los andrógenos en la periferia. La hiperprolactinemia siempre va acompañada de un aumento relativo del nivel de estradiol en la sangre.

Efectos secundarios de los anabolizantes

Los riesgos para la madre no son distintos de los existentes fuera de estas situaciones, si bien conviene prestar más atención por las posibles repercusiones sobre el feto o el recién nacido, fundamentalmente en lo que se refiere a la posibilidad de infecciones o un potencial retraso en el crecimiento. En el caso de la vía inhalada, la correcta utilización de los dispositivos es fundamental para disminuir el depósito del fármaco en la boca y la faringe, y evitar efectos secundarios locales. Los corticoides sintéticos se consiguen realizando modificaciones parciales en la estructura química de los corticoides naturales.